Глава III. Основы популяционной генетики

Популяция — это элементарная единица эволюции. Под этим термином понимают совокупность индивидов одного вида, которые связаны общим происхождением, общностью территории, способностью свободно скрещиваться и общностью генофонда. В результате естественного отбора в популяции преобладают организмы, которые обладают определенными фенотипами, а также, как следует из этого, и определенными генотипами. Такие генотипы, отдельные гены или их сочетания широко распространяются в популяции.

Предметом изучения генетики популяций являются не генотипы отдельных особей, а частоты генов (аллелей) и частоты генотипов . При анализе процессов, происходящих в популяции, мы рассматриваем не отдельные индивиды и скрещивания между этими индивидами, а наследование в больших совокупностях организмов, которые часто могут быть неоднородны по своему генотипическому составу. Вся совокупность генов особей, входящих в популяцию, образует ее генофонд . В этой области генетики чрезвычайно важно проследить в популяции динамику частот генов, аллелей, генотипов с течением времени.

В популяционной генетике важное значение имеет понятие идеальной популяции , под ней понимают такую популяцию, которая будет бесконечно велика по численности, в которой могут осуществляться свободные скрещивания (панмиксия ) во всех возможных комбинациях организмов и генотипов и при этом не действуют никакие внешние факторы (например, отсутствуют мутационный процесс, нет миграции особей из одной популяции в другую, отбора, случайного дрейфа генов, избирательности скрещиваний и изоляции). Естественно, таких популяций в природе не существует, тем не менее, введение понятия такой модельной системы позволяет понять закономерности, действующие на микроэволюционном (т.е. популяционном) уровне. Говоря о том, что в идеальной популяции не действуют внешние факторы, в действительности подразумевают существование равновесия в противоположных направлениях процессов. Так, частота возникновения прямых мутаций (например А х а ) должна быть равна частоте появления обратных мутаций (а х А ). В таком случае суммарный результат будет выглядеть как отсутствие мутационного процесса.

Аналогично обстоит дело и с миграциями. Доля (или частота) эмигрантов определенного генотипа (особей, уходящих из популяции) (например, АА ) должна быть равна доле иммигрантов (особей, приходящих в данную популяцию). На уровне частот аллелей и генотипов такое выравнивание частот выглядит как отсутствие миграции.

Изменение частот генов (аллелей) или генотипов в идеальных, или менделевских, популяциях описывается основным законом популяционной генетики — законом Харди-Вайнберга . Согласно этому закону в такой популяции частоты аллелей в ряду последовательных поколений не меняются и остаются постоянными . Такое состояние популяции часто называют равновесным .

Если обозначим частоту аллеля А через pA , a частоту аллеля а как qa , то pA + qa = 1 .

Соотношение генотипов в популяции в этом случае будет рассчитываться как (pA+qa) 2 =p 2 aa+2pAqa+q 2 a=1 , в чем можно легко убедиться, если рассмотреть решетку Пеннета:

Гаметы самцов ⇒

Гаметы самок ⇓

p 2 AA

pqAa

pqAa

q 2 aa

Такое соотношение генов, аллелей и генотипов будет поддерживаться в популяции неопределенно долгое время. Иными словами, популяция может находиться в равновесии неограниченное число поколений, начиная с первого. Если знать частоты генотипов, можно рассчитать частоты аллелей и наоборот, а следовательно, можно предсказать соотношение фенотипов.

Главное следствие из закона Харди-Вайнберга — это существование рецессивных аллелей преимущественно в гетерозиготном состоянии. Закон Харди-Вайнберга рассматривает микроэволюционные процессы, которые действуют на видовом или популяционном уровнях.

Факторы, которые влияют на частоты генотипов, генов и аллелей, называют факторами динамики частот генов (аллелей) в популяциях . Действуя в популяции, они изменяют соответствующие частоты.

Естественный отбор. Он действует на разные группы организмов неодинаково. Он приводит к избирательной элиминации определенного фенотипа (а, следовательно, определяющего его генотипа), и соответственно, к установлению нового равновесного состояния в популяции.
В зависимости от влияния отбора на признаки различают три типа отбора: а) стабилизирующий сохраняет среднее значение признака; б) дизруптивный приводит к закреплению крайних значений признака; в) направленный, или движущий обеспечивает постепенное изменение признака в определенном направлении.
Миграция . Если из популяции будут эмигрировать (или иммигрировать в нее) с ощутимой частотой индивиды определенного фенотипа, это приведет к изменению соотношения генотипов в популяции, и, как следствие, к установлению нового значения равновесия. Если в миграцию вовлекаются все генотипы равномерно, видимых последствий не наблюдается.
Ограничение численности и панмиксии . Если в результате действия естественных или искусственных факторов численность особей существенно уменьшится, соотношение разных генотипов в такой популяции может нарушиться. Это приведет к установлению новых частот аллелей. Об этом свидетельствуют случаи, известные под названием «дрейфа генов », или генетико-автоматических процессов.

Они реализуются в условиях снижения численности популяции в результате действия «волн жизни ». Дело в том, что в разные годы, в зависимости от конкретных условий существования, численность особей в популяции переживает подъемы (максимум) и спады (минимум). Кроме того, особи в популяции, как правило, распределены неравномерно, что ограничивает панмиксию. В результате этих событий генофонд каждого последующего поколения формируется из генотипов довольно ограниченного числа особей. Соотношение разных генотипов у них может оказаться не таким, как во всей популяции, и, следовательно, в последующих поколениях, равновесие будет другим. Однако если численность размножающихся особей достигает определенной величины, то частоты аллелей и генотипов в ней ведут себя как в панмиктической идеальной популяции. Это эффективная численность , или размер популяции . Еще более ярко это видно на примере так называемого «принципа (или эффектом) основателя ». При расселении уже существующей старой популяции на новую территорию может проникнуть лишь небольшая ее часть (иногда это всего несколько особей), чей генофонд оказывается обедненным по сравнению с исходным. Естественно, соотношение генотипов в новой дочерней популяции, возникшей в результате колонизации, будет совершенно иным. Довольно часто как при «дрейфе генов», так и в случае «эффекта основателя» некоторые аллели полностью исчезают, заменяясь другими. При этом новые аллели могут обуславливать даже меньшую приспособленность, чем исчезнувшие.

раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называют популяциями. Например, стадо семги, нерестящейся в одной реке, образует популяцию, потому что потомки каждой рыбы из года в год, как правило, возвращаются в ту же реку, на те же нерестилища. У сельскохозяйственных животных популяцией принято считать породу: все особи в ней единого происхождения, т.е. имеют общих предков, содержатся в сходных условиях и поддерживаются единой селекционной и племенной работой. У аборигенных народов популяция - это члены связанных родством стойбищ.

При наличии миграций границы популяций размыты и потому неопределимы. Например, все население Европы - потомки кроманьонцев, заселивших наш континент десятки тысяч лет назад. Изоляция между древними племенами, усиливавшаяся с развитием у каждого из них собственного языка и культуры, вела к различиям между ними. Но обособленность их относительна. Постоянные войны и захваты территории, а в последнее время - гигантская миграция вели и ведут к определенному генетическому сближению народов.

Приведенные примеры показывают, что под словом «популяция» следует понимать группировку особей, связанных территориальной, исторической и репродуктивной общностью.

Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, - они определяются генами и передаются от родителей к детям.

Совокупность генов у особей данной популяции называют ее генофондом. Для того чтобы решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции, важно знать особенности генофонда, а именно: сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции, каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами, как генофонд изменяется под действием окружающей среды, как он преобразуется в ходе эволюции, как распространяются наследственные заболевания, насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных. Изучением этих вопросов и занимается популяционная генетика.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ Частоты генотипов и аллелей . Важнейшим понятием популяционной генетики является частота генотипа - доля особей в популяции, имеющих данный генотип. Рассмотрим аутосомный ген, имеющий k аллелей, A 1 , A 2 , …, A k . Пусть популяция состоит из N особей, часть которых имеет аллели A i A j . Обозначим число этих особей N ij . Тогда частота этого генотипа (P ij ) определяется как P ij = N ij /N. Пусть, например, ген имеет три аллеля: A 1 , A 2 и A 3 - и пусть популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500, 1000 и 2000 гомозигот A 1 A 1 , A 2 A 2 и A 3 A 3 , а гетерозигот A 1 A 2 , A 1 A 3 и A 2 A 3 - 1000, 2500 и 3000 соответственно. Тогда частота гомозигот A 1 A 1 равна P 11 = 500/10000 = 0,05, или 5%. Таким образом мы получаем следующие наблюдаемые частоты гомо- и гетерозигот: P 11 = 0,05, P 22 = 0 ,10, P 33 = 0,20, P 12 = 0,10, P 13 = 0,25, P 23 = 0,30. Еще одним важным понятием популяционной генетики является частота аллеля - его доля среди имеющих аллелей. Обозначим частоту аллеля A i как p i . Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля равна сумме частоты гомозиготных и половине частот гетерозиготных по этому аллелю особей. Это выражается следующей формулой: p i = P ii + 0 , 5 Че j P ij . В приведенном примере частота первого аллеля равна p 1 = P 11 + 0 , 5 Ч (P 12 + P 13 ) = 0 , 225. Соответственно, p 2 = 0 , 300, p 3 = 0 , 475. Соотношения Харди - Вайнберга . При исследовании генетической динамики популяций, в качестве теоретической, «нулевой» точки отсчета принимают популяцию со случайным скрещиванием, имеющую бесконечную численность и изолированную от притока мигрантов; полагают также, что темпы мутирования генов пренебрежимо малы и отбор отсутствует. Математически доказывается, что в такой популяции частоты аллелей аутосомного гена одинаковы для самок и самцов и не меняются из поколения в поколение, а частоты гомо- и гетерозигот выражаются через частоты аллелей следующим образом: P ii = p i 2 , P ij = 2p i p j . Это называется соотношениями, или законом, Харди - Вайнберга - по имени английского математика Г.Харди и немецкого медика и статистика В.Вайнберга, одновременно и независимо открывших их: первый - теоретически, второй - из данных по наследованию признаков у человека.

Реальные популяции могут значительно отличаться от идеальной, описываемой уравнениями Харди - Вайнберга. Поэтому наблюдаемые частоты генотипов отклоняются от теоретических величин, вычисляемых по соотношениям Харди - Вайнберга. Так, в рассмотренном выше примере теоретические частоты генотипов отличаются от наблюдаемых и составляют

P 11 = 0 , 0506, P 22 = 0 , 0900, P 33 = 0 , 2256, 12 = 0 , 1350, P 13 = 0 , 2138, P 23 = 0 , 2850 . Подобные отклонения можно частично объяснить т.н. ошибкой выборки; ведь в действительности в эксперименте изучают не всю популяцию, а лишь отдельных особей, т.е. выборку. Но главная причина отклонения частот генотипов - несомненно, те процессы, что протекают в популяциях и влияют на их генетическую структуру. Опишем их последовательно. ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ Дрейф генов . Под дрейфом генов понимают случайные изменения генных частот, вызванные конечной численностью популяции. Чтобы понять, как возникает генный дрейф, рассмотрим вначале популяцию минимально возможной численности N = 2 : один самец и одна самка. Пусть в исходном поколении самка имеет генотип A 1 A 2 , а самец - A 3 A 4 . Таким образом, в начальном (нулевом) поколении частоты аллелей A 1 , A 2 , A 3 и A 4 равны 0,25 каждая. Особи следующего поколения могут равновероятно иметь один из следующих генотипов: A 1 A 3 , A 1 A 4 , A 2 A 3 и A 2 A 4 . Допустим, что самка будет иметь генотип A 1 A 3 , а самец - A 2 A 3 . Тогда в первом поколении аллель A 4 теряется, аллели A 1 и A 2 сохраняют те же частоты, что и в исходном поколении - 0,25 и 0,25, а аллель A 3 увеличивает частоту до 0,5. Во втором поколении самка и самец тоже могут иметь любые комбинации родительских аллелей, например A 1 A 2 и A 1 A 2 . В этом случае окажется, что аллель A 3 , несмотря на большую частоту, исчез из популяции, а аллели A 1 и A 2 увеличили свою частоту ( p 1 = 0 , 5 , p 2 = 0 , 5). Колебания их частот в конце концов приведут к тому, что в популяции останется либо аллель A 1 , либо аллель A 2 ; иными словами и самец и самка будут гомозиготны по одному и тому же аллелю: A 1 или A 2 . Ситуация могла сложиться и так, что в популяции остался бы аллель A 3 или A 4 , но в рассмотренном случае этого не произошло.

Описанный нами процесс дрейфа генов имеет место в любой популяции конечной численности, с той лишь разницей, что события развиваются с гораздо меньшей скоростью, чем при численности в две особи. Генный дрейф имеет два важных последствия. Во-первых, каждая популяция теряет генетическую изменчивость со скоростью, обратно пропорциональной ее численности. Со временем какие-то аллели становятся редкими, а затем и вовсе исчезают. В конце концов, в популяции остается один-единственный аллель из имевшихся, какой именно - это дело случая. Во-вторых, если популяция разделяется на две или большее число новых независимых популяций, то дрейф генов ведет к нарастанию различий между ними: в одних популяциях остаются одни аллели, а в других - другие. Процессы, которые противодействуют потере изменчивости и генетическому расхождению популяций, - это мутации и миграции.

Мутации . При образовании гамет происходят случайные события - мутации, когда родительский аллель, скажем A 1 , превращается в другой аллель ( A 2 , A 3 или любой иной), имевшийся или не имевшийся ранее в популяции. Например, если бы в нуклеотидной последовательности «… T Ц T ТГГ … », кодирующей участок полипептидной цепи «…серин-триптофан…», третий нуклеотид, Т, в результате мутации передался ребенку как Ц, то в соответствующем участке аминокислотной цепи белка, синтезирующегося в организме ребенка, вместо серина был бы расположен аланин, поскольку его кодирует триплет T ЦЦ (см . НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ) . Регулярно возникающие мутации и образовали в длинном ряду поколений всех обитающих на Земле видов то гигантское генетическое разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем.

Вероятность, с которой происходит мутация, называется частотой, или темпом, мутирования. Темпы мутирования разных генов варьируют от 10

-4 до 10 -7 на поколение. На первый взгляд, эти величины кажутся незначительными. Однако следует учесть, что, во-первых, геном содержит много генов, а, во-вторых, что популяция может иметь значительную численность. Поэтому часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Их судьба зависит от того, насколько сильно эти мутации влияют на приспособленность и плодовитость. Мутационный процесс ведет к увеличению генетической изменчивости популяций, противодействуя эффекту дрейфа генов. Миграции . Популяции одного вида не изолированы друг от друга: всегда есть обмен особями - миграции. Мигрирующие особи, оставляя потомство, передают следующим поколениям аллели, которых в этой популяции могло вовсе не быть или они были редки; так формируется поток генов из одной популяции в другую. Миграции, как и мутации, ведут к увеличению генетического разнообразия. Кроме того, поток генов, связывающий популяции, приводит к их генетическому сходству. Системы скрещивания . В популяционной генетике скрещивание называют случайным, если генотипы особей не влияют на образование брачных пар. Например, по группам крови скрещивание может рассматриваться как случайное. Однако окраска, размеры, поведение могут сильно влиять на выбор полового партнера. Если предпочтение оказывается особям сходного фенотипа (т.е. со сходными индивидуальными характеристиками), то такое положительное ассортативное скрещивание ведет к увеличению в популяции доли особей с родительским генотипом. Если при подборе брачной пары предпочтение имеют особи противоположного фенотипа (отрицательное ассортативное скрещивание), то в генотипе потомства будут представлены новые сочетания аллелей; соответственно в популяции появятся особи либо промежуточного фенотипа, либо фенотипа, резко отличающегося от фенотипа родителей.

Во многих регионах мира высока частота близкородственных браков (например, между двоюродными и троюродными родственниками). Образование брачных пар на основе родства называют инбридингом. Инбридинг увеличивает долю гомозиготных особей в популяции, поскольку в этом случае высока вероятность того, что родители имеют сходные аллели. С повышением числа гомозигот возрастает и количество больных рецессивными наследственными болезнями. Но инбридинг способствует также большей концентрации определенных генов, что может обеспечить лучшую адаптацию данной популяции.

Отбор . Различия в плодовитости, выживаемости, половой активности и т.п. приводят к тому, что одни особи оставляют больше половозрелых потомков, чем другие - с иным набором генов. Различный вклад особей с разными генотипами в воспроизводство популяции называют отбором.

Изменения нуклеотидов могут влиять, а могут и не влиять на продукт гена - полипептидную цепь и образуемый ею белок. Например, аминокислота серин кодируется шестью разными триплетами - ТЦА, ТЦГ, ТЦТ,

Еще большие различия в приспособленности наблюдаются по генам, определяющим размеры, физиологические признаки и поведение особей; таких генов может быть много. Отбор, как правило, затрагивает их все и может вести к формированию ассоциаций аллелей разных генов.

Генетические параметры популяции . При описании популяций или их сравнении между собой используют целый ряд генетических характеристик. Полиморфизм . Популяция называется полиморфной по данному локусу, если в ней встречается два или большее число аллелей. Если локус представлен единственным аллелем, говорят о мономорфизме. Исследуя много локусов, можно определить среди них долю полиморфных, т.е. оценить степень полиморфизма, которая является показателем генетического разнообразия популяции. Гетерозиготность . Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность - частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие. Коэффициент инбридинга . С помощью этого коэффициента оценивают распространенность близкородственных скрещиваний в популяции. Ассоциация генов . Частоты аллелей разных генов могут зависеть друг от друга, что характеризуется коэффициентами ассоциации. Генетические расстояния . Разные популяции отличаются друг от друга по частоте аллелей. Для количественной оценки этих различий предложены показатели, называемые генетическими расстояниями.

Различные популяционно-генетические процессы по-разному влияют на эти параметры: инбридинг приводит к уменьшению доли гетерозиготных особей; мутации и миграции увеличивают, а дрейф уменьшает генетическое разнообразие популяций; отбор изменяет частоты генов и генотипов; генный дрейф увеличивает, а миграции уменьшают генетические расстояния и т.д. Зная эти закономерности, можно количественно исследовать генетическую структуру популяций и прогнозировать ее возможные изменения. Этому способствует солидная теоретическая база популяционной генетики - популяционно-генетические процессы математически формализованы и описаны уравнениями динамики. Для проверки различных гипотез о генетических процессах в популяциях разработаны статистические модели и критерии.

Прилагая эти подходы и методы к исследованию популяций человека, животных, растений и микроорганизмов, можно решить многие проблемы эволюции, экологии, медицины, селекции и др. Рассмотрим несколько примеров, демонстрирующих связь популяционной генетики с другими науками.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И ЭВОЛЮЦИЯ Нередко думают, что основная заслуга Чарлза Дарвина в том, что он открыл явление биологической эволюции. Однако это совсем не так. Еще до издания его книги Происхождение видов (1859) биологи сходились во мнении, что старые виды порождают новые. Разногласия имелись лишь в понимании того, как именно это могло происходить. Наиболее популярной была гипотеза Жана Батиста Ламарка, согласно которой в течение жизни каждый организм изменяется в направлении, соответствующем среде, в которой он живет, и эти полезные изменения («благоприобретенные» признаки) передаются потомкам. При всей своей привлекательности эта гипотеза не прошла проверку генетическими экспериментами.

Напротив, эволюционная теория, разработанная Дарвином, утверждала, что 1) особи одного и того же вида отличаются друг от друга по многим признакам; 2) эти различия могут обеспечить приспособление к разным условиям среды; 3) эти различия наследственны. В терминах популяционной генетики данные положения можно сформулировать так: больший вклад в следующие поколения дают те особи, которые имеют наиболее подходящие для данной среды генотипы. Изменись среда, и начнется отбор генов, более соответствующих новым условиям. Таким образом, из теории Дарвина следует, что

эволюционируют генофонды . Эволюцию можно определить как необратимое изменение генофондов популяций во времени. Совершается она путем накопления мутационных изменений ДНК, возникновения новых генов, хромосомных преобразований и др. Важную роль при этом играет то, что гены обладают способностью удваиваться (дуплицироваться), а их копии - встраиваться в хромосомы. В качестве примера вновь обратимся к гемоглобину. Известно, что гены альфа- и бета-цепи произошли путем дупликации некоего предкового гена, который, в свою очередь, произошел от предка гена, кодирующего белок миоглобин - переносчик кислорода в мышцах. Эволюционно это привело к возникновению гемоглобина - молекулы с тетрамерной структурой, состоящей из четырех полипептидных цепей: двух альфа- и двух бета-. После того как природа «нашла» тетрамерную структуру гемоглобина (у позвоночных), остальные типы структур для транспорта кислорода оказались практически неконкурентоспособными. Затем уже в течение десятков миллионов лет возникали и отбирались лучшие варианты гемоглобина (свои - в каждой эволюционной ветви животных), но в рамках тетрамерной структуры. Сегодняшний отбор по этому признаку у человека стал консервативным: он «охраняет» единственный прошедший миллионы поколений вариант гемоглобина, и любая замена в любой из цепей этой молекулы приводит к болезни. Однако многие виды позвоночных имеют два или более равноценных вариантов гемоглобина - отбор «поощрял» их одинаково. И у человека есть белки, по которым эволюция «оставила» несколько вариантов.

Популяционная генетика позволяет оценить время, когда произошли те или иные события в эволюционной истории. Вновь вернемся к примеру с гемоглобином. Пусть, например, желательно оценить время, когда произошло разделение предковых генов альфа- и бета-цепей и, следовательно, возникла такая система дыхания. Мы анализируем структуру этих полипептидных цепей у человека или какого-либо животного и, сравнивая их, определяем, насколько отличаются друг от друга соответствующие нуклеотидные последовательности. Поскольку в начале своей эволюционной истории обе предковые цепи были идентичными, то, зная скорость замены одного нуклеотида на другой и число различий в сравниваемых цепях, можно узнать время от момента их дупликации. Таким образом, здесь белки выступают в качестве своеобразных «молекулярных часов». Другой пример. Сравнивая гемоглобин или другие белки у человека и приматов, можно оценить, сколько миллионов лет назад существовал наш общий с ними предок. В настоящее время в качестве молекулярных часов используют «безмолвные», не кодирующие белки участки ДНК, менее подверженные внешним воздействиям.

Популяционная генетика позволяет заглянуть в глубь веков и проливает свет на такие события в эволюционной истории человечества, которые невозможно было бы выяснить по современным археологическим находкам. Так, совсем недавно, сравнивая генофонды людей из различных частей света, большинство ученых сошлись на том, что общий предок всех рас современного человека возник примерно 150 тысяч лет назад в Африке, откуда он и расселился по всем континентам через Переднюю Азию. Более того, сопоставляя ДНК людей в разных регионах Земли, можно оценить время, когда популяции человека стали расти в численности. Исследования показывают, что это произошло нескольких десятков тысяч лет назад. Таким образом, в изучении истории человечества популяционно-генетические данные начинают играть столь же важную роль, как и данные археологии, демографии и лингвистики.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И ЭКОЛОГИЯ Обитающие в каждом регионе виды животных, растений и микроорганизмов образуют целостную систему, известную как экосистема. Каждый вид представлен в ней своей, уникальной популяцией. Оценить экологическое благополучие данной территории или акватории позволяют данные, характеризующие генофонд ее экосистемы, т.е. генофонд слагающих ее популяций. Именно он обеспечивает существование экосистемы в данных условиях. Поэтому за изменениями в экологической обстановке региона можно проследить, изучая генофонды популяций обитающих там видов.

Осваивая новые территории, прокладывая нефте- и газопроводы, следует заботиться о сохранении и восстановлении природных популяций. Популяционная генетика уже предложила свои меры, например выделение природных генетических резерватов. Они должны быть достаточно обширными, чтобы содержать основной генофонд растений и животных данного региона. Теоретический аппарат популяционный генетики позволяет определить ту минимальную численность, которая необходима для поддержания генетического состава популяции, чтобы в ней не было т.н. инбридинговой депрессии, чтобы она содержала основные генотипы, присущие данной популяции, и могла воспроизводить эти генотипы. При этом каждый регион должен иметь свои собственные природные генетические резерваты. Нельзя восстанавливать загубленные сосняки Севера Западной Сибири, завозя семена сосны из Алтая, Европы или Дальнего Востока: через десятки лет может оказаться, что «чужаки» генетически плохо приспособлены к местным условиям. Вот почему экологически грамотное промышленное освоение территории должно обязательно включать популяционные исследования региональных экосистем, позволяющие выявить их генетическое своеобразие.

Сказанное относится не только к растениям, но и к животным. Генофонд той или иной популяции рыб эволюционно приспособлен именно к тем условиям, в которых он обитал в течение многих поколений. Поэтому интродукция рыб из одного природного водоема в другой порой приводит к непредсказуемым последствиям. Например, попытки развести сахалинскую горбушу в Каспии оказались безуспешными, ее генофонд оказался не в состоянии «освоить» новое местообитание. Та же горбуша, интродуцированная в Белое море, покинула его и ушла в Норвегию, образовав там временные стада «русского лосося».

Не надо думать, что основными объектами заботы о природе должны быть только экономически ценные виды растений и животных, такие, как древесные породы, пушные звери или промысловые рыбы. Травянистые растения и мхи, мелкие млекопитающие и насекомые - их популяции и их генофонды наравне со всеми другими обеспечивают нормальную жизнь территории. То же относится к микроорганизмам - тысячи их видов населяют почву. Изучение почвенных микробов - задача не только микробиологов, но и популяционных генетиков.

Изменение генофонда популяций при грубых вмешательствах в природу выявляется не сразу. Могут пройти десятилетия, прежде чем станут очевидными последствия в виде исчезновения одних популяций, а за ними - других, связанных с первыми.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И МЕДИЦИНА Один из насущнейших вопросов человечества - как лечить наследственные болезни. Однако до недавнего времени сама постановка такого вопроса казалась фантастической. Речь могла идти только о профилактике наследственных заболеваний в форме медико-генетического консультирования. Опытный врач-генетик, изучая историю болезни пациента и исследуя, сколь часто наследственное заболевание проявлялось среди его близких и дальних родственников, давал заключение о том, может ли у пациента появиться ребенок с такой патологией; и если может, то какова вероятность данного события (например, 1 /2 , 1 /10, или 1 /100). Основываясь на этой информации, супруги сами решали, иметь им ребенка или не иметь.

Бурное развитие молекулярной биологии существенно приблизило нас к заветной цели - лечению наследственных болезней. Для этого прежде всего необходимо найти среди множества генов человека тот, который ответствен за болезнь. Популяционная генетика помогает решить эту сложную задачу.

Известны генетические метки - т.н.

ДНК -маркеры, которые позволяют отметить в длинной нити ДНК, скажем, каждую тысячную или десятитысячную «бусинку». Исследуя больного, его родственников и здоровых лиц из популяции, можно установить, какой из маркеров сцеплен с геном болезни. С помощью специальных математических методов популяционные генетики выявляют тот участок ДНК, в котором расположен интересующий нас ген. После этого в работу включаются молекулярные биологи, которые детально анализируют этот отрезок ДНК и находят в нем дефектный ген. Таким способом картированы гены большинства наследственных болезней. Теперь врачи получили возможность в первые месяцы беременности прямо судить о здоровье будущего ребенка, а родители - решать вопрос, сохранять или не сохранять беременность, если заранее известно, что ребенок родится больным. Более того, уже предпринимаются попытки исправлять допущенные природой ошибки, устранять «поломки» в генах.

С помощью ДНК-маркеров можно не только искать гены болезней. Используя их, проводят своеобразную паспортизацию индивидов. Такая ДНК-идентификация - распространенный вид судебно-медицинской экспертизы, позволяющий определить отцовство, опознать перепутанных в роддоме детей, выявить личность участников преступления, жертв катастроф и военных действий.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ Согласно теории Дарвина, отбор в природе направлен только на непосредственную пользу - выжить и размножиться. Например, у рыси окраска шерсти палево-дымчатая, а у льва - песчано-желтая. Окраска, как маскировочная одежда, служит тому, чтобы особь сливалась с местностью. Это позволяет хищникам незаметно подкрадываться к жертве или выжидать. Поэтому хотя цветовые вариации постоянно появляются в природе, дикие кошки с такой «меткой» не выживают. Лишь человек с его вкусовыми пристрастиями создает все условия для жизни домашних кошек самых разнообразных окрасок.

Переходя к оседлому образу жизни, люди уходили от охоты на животных и собирательства растений к их воспроизводству, резко уменьшая свою зависимость от катаклизмов природы. Тысячелетиями размножая особей с нужными признаками и ведя тем самым отбор соответствующих генов из генофондов популяций, люди постепенно создали все те сорта домашних растений и породы животных, что нас окружают. Это был тот же отбор, что проводила миллионами лет природа, но только теперь в роли природы выступил человек, направляемый разумом.

С началом развития популяционный генетики, т.е. с середины 20 в., селекция пошла по научному пути, а именно по пути прогнозирования ответа на отбор и выбора оптимальных вариантов селекционной работы. Например, в скотоводстве племенная ценность каждого животного вычисляется сразу по многим признакам продуктивности, определяемым не только у данного животного, но и у его родственников (матерей, сестер, потомков и др.). Все это сводится в некий общий индекс, учитывающий как генетическую обусловленность признаков продуктивности, так и их экономическую значимость. Это особенно важно при оценке производителей, у которых собственную продуктивность определить невозможно (например, у быков в молочном скотоводстве или у петухов яичных пород). С внедрением искусственного осеменения появилась необходимость в разносторонней популяционной оценке племенной ценности производителей при их использовании в разных стадах с разным уровнем кормления, содержания и продуктивности. В селекции растений популяционный подход помогает количественно оценить генетическую способность линий и сортов давать перспективные гибриды и прогнозировать их приспособленность и продуктивность в разных по климату и почвам регионах.

Таким образом, из чисто академической отрасли знаний, какой она была до недавнего времени, популяционная генетика превращается в науку, решающую многие теоретические и прикладные задачи.

ЛИТЕРАТУРА Тимофеев-Ресовский Н.В., Яблоков А.В., Глотов Н.В. Очерк учения о популяции . М., 1973
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика , тт. 1-3, М., 1988
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека , тт. 1-3. М., 1990

1. История понятия «популяция». Современное определение популяции. Генетическая структура популяции

2. Закон Харди–Вайнберга – основной закон популяционной генетики

3. Выполнение закона Харди–Вайнберга в природных популяциях. Практическое значение закона Харди–Вайнберга

4. Биологическое разнообразие. Генетический полиморфизм популяций как основа биологического разнообразия. Проблема сохранения биоразнообразия

1. История понятия «популяция». Современное определение популяции. Генетическая структура популяции

Термин «популяция» происходит от латинского populus – население. Долгое время (начиная с конца XVIII в.) популяцией называли (а часто называют и сейчас) любую группировку организмов, обитающих на определенной территории.

В 1903 г. датский генетик Вильгельм Людвиг Иогансен впервые употребил термин «популяция» для обозначения группы особей, неоднородной в генетическом отношении.

Иогансен впервые применил комплекс генетических и статистических методов для изучения структуры популяции самооплодотворяющихся (самоопыляющихся) организмов. Он избрал объектом исследования популяции самоопылителей, которые можно было легко разложить на группы потомков отдельных самоопыляющихся растений, т. е. произвести выделение чистых линий. Анализу была подвергнута масса (размеры) семян фасоли Phaseolus vulgaris. В настоящее время известно, что масса семян определяется полигенно и в сильной степени подвержена влиянию факторов внешней среды.

Иогансен провел взвешивание семян одного сорта фасоли и построил вариационный ряд по этому показателю. Масса варьировала в пределах от 150 до 750 мг. В дальнейшем семена массой 250…350 и 550…650 мг были высеяны отдельно. С каждого выросшего растения семена были вновь взвешены. Тяжелые (550…650 мг) и легкие (250…350 мг) семена, выбранные из сорта, представляющего популяцию, дали растения, семена которых отличались по массе: средняя масса семян растений, выросших из тяжелых семян, составила 518,7 мг, а из легких – 443,4 мг. Этим было показано, что сорт – популяция фасоли состоит из генетически различных растений, каждое из которых может стать родоначальником чистой линии. На протяжении 6…7 поколений Иогансен отбирал тяжелые и легкие семена с каждого растения в отдельности. Ни в одной линии не произошло сдвига массы семян. Изменчивость размеров семян внутри чистой линии была ненаследственной, модификационной.

Таким образом, В. Иогансен генетически неоднородные (гетерогенные) популяции противопоставлял однородным чистым линиям (или клонам), в которых невозможен отбор (нет выбора!).

Вскоре подобные исследования были выполнены и для перекрестно-оплодотворяющихся организмов (работы Д. Джонса и Е. Иста с табаком).

Английский математик Годфри Харди (1908) сформулировал понятия панмиксии (свободного скрещивания) и создал математическую модель для описания генетической структуры панмиктической популяции, т.е. популяции свободно скрещивающихся раздельнополых организмов. Немецкий врач-антропогенетик Вильгельм Вайнберг (в этом же 1908 г.) независимо от Харди создал сходную модель панмиктической популяции.

Учение о неоднородности популяций развил российский генетик Сергей Сергеевич Четвериков. Его работой «О некоторых аспектах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» (1926) было положено начало современной эволюционной и популяционной генетики. В 1928 г. Александр Сергеевич Серебровский создает учение о генофонде.

В течение 1920–1950-ых гг. в англоязычных странах формируется понятие идеальной популяции, и на основании этого понятия интенсивно развивается математическая генетика (Сьюелл Райт, Рональд Фишер, Джон Холдейн (J.B.S. Haldane, не путать с физиологом Холдейном) и др.).

В нашей стране, несмотря на господство лысенковщины, учение о популяциях развивалось в работах И.И. Шмальгаузена (популяция рассматривалась как элементарная единица эволюционного процесса), А.Н. Колмогорова (анализировались случайные процессы в популяциях) и других ученых. Однако в большинстве случаев популяция рассматривалась с экологической точки зрения (например, как форма существования вида; С.С. Шварц). Лишь в 1906–1970-гг., благодаря работам Н.В. Тимофеева-Ресовского и его сотрудников формируется синтетический подход к определению популяции как эколого-генетической системы.

Рассмотрим три основных подхода к определению понятия «популяция»: экологический, генетический и синтетический.

ЭКОЛОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД

С точки зрения экологии, популяцией является совокупность особей одного вида в пределах одного биоценоза (фитоценоза), то есть целостная внутривидовая группировка, которой соответствует минимальная реализованная экологическая ниша. Такую группу особей иначе называют экологической, или локальной популяцией, а также (для растений) ценотической популяцией, или просто ценопопуляцией.

Для описания экологических ниш используют пространственные, временные и собственно экологические характеристики. Реализованную экологическую нишу можно представить как фактическую совокупность пространственно-временных и собственно экологических условий, в которых протекает существование и воспроизведение вида. Совокупность пространственно-временных и собственно экологических условий, необходимых для воспроизведения вида, иначе называется его регенерационной нишей. У растений именно специфические особенности регенерационных ниш определяют основные типы хорологической (пространственной) структуры популяций.

Таким образом, с точки зрения экологии, популяция представляет собой множество особей, объединенных в пространственно-временном и экологическом отношении.

Популяции – это надорганизменные биологические системы, которые обладают рядом свойств, которые не присущи отдельно взятой особи или просто группе особей. Различают статические характеристики популяции (численность, плотность, популяционный ареал) и динамические (рождаемость, смертность, относительный и абсолютный прирост численности).

Статика популяций

Численность. Численностью называют общее число особей в популяции. Существует нижний предел численности, ниже которого популяция не может существовать длительное время.

При этом нужно учитывать не всех особей, а только тех, которые принимают участие в размножении – это эффективная численность популяций. Например, если из 100 особей – 50 самцов и 50 самок, то Nэ. = 100. Если из 100 особей – 90 особей одного пола, а 10 другого, то Nэ. = 36. Если же из 100 особей на 99 особей одного пола приходится 1 особь другого пола, то Nэ. = 4. При наличии популяционных волн средняя численность популяции определяется как средняя гармоническая.

Обычно численность популяций измеряется сотнями и тысячами особей (такие популяции называют мезопопуляции). У крупных наземных млекопитающих численность популяций может снижаться до нескольких десятков особей (микропопуляции). У растений и беспозвоночных существуют также мегапопуляции, численность которых достигает миллионов особей. У человека минимальная численность популяций составляет около 100 особей.

Плотность. В большинстве случаев абсолютную численность популяции определить невозможно. Тогда используют производную характеристику – плотность популяции. Плотность определяется как среднее число особей на единицу площади или объема занимаемого популяцией пространства. В экологии плотность определяется также как масса (биомасса) членов популяции в единице площади или объема. Низкая плотность популяции уменьшает ее шансы на воспроизведение, но увеличивает шансы на выживание. Высокая плотность, наоборот, увеличивает шансы на воспроизведение, но уменьшает шансы на выживание. Следовательно, каждая конкретная популяция должна обладать некоторой оптимальной плотностью.

Популяционный ареал Плотность популяции тесно связана с ее пространственной структурой. В популяциях островного типа (с хорошо выраженной границей распространения) плотность распределения особей может быть равномерной. Однако в равнинных популяциях граница распространения всегда размыта. В идеальной популяции можно выделить ее ядро (территория с максимальной плотностью, например, круг), субпериферию (территорию с пониженной плотностью, например, кольцо) и периферию (территорию с низкой плотностью, не обеспечивающей воспроизведение популяции). В реальных популяциях существует множество типов пространственной структуры и, соответственно, типов распределения плотности. Обычно различают следующие типы популяционных ареалов: сплошные, разорванные, сетчатые, кольцевые, ленточные и комбинированные.

Динамика популяций

Рождаемость. Размножение приводит к появлению в популяции новых особей. Число новых особей, появляющихся в популяции за единицу времени, называется абсолютной рождаемостью. Понятие «новая особь» определяется достаточно произвольно и зависит от видовых особенностей, от целей и задач исследования и других факторов. Например, новой особью (или особью нулевого возраста) может считаться зигота, яйцо, личинка или особь, вышедшая из-под родительской опеки. Отношение числа новых особей к числу имевшихся особей называется относительной (удельной) рождаемостью. Относительная рождаемость может рассчитываться или на одну особь, или на 1000 особей. В ходе размножения численность популяции постоянно изменяется, поэтому вводится понятие мгновенной удельной рождаемости – то есть рождаемости в пересчете на одну особь за бесконечно малый промежуток времени. Этот промежуток зависит от видовых особенностей; для человека достаточно малым промежутком времени считается 1 год.

Существуют моноциклические (у растений монокарпические) виды, представители которых размножаются один раз в жизни, и полициклические (у растений поликарпические) виды, представители которых размножаются неоднократно.

У раздельнополых диплоидных организмов оценка рождаемости осложняется тем, что для воспроизведения одного потомка требуется пара родителей. В демографии часто учитываются только женские особи. Однако, с точки зрения генетики, самки и самцы в равной степени передают свои гены (аллели) в последующие поколения. Поэтому следует различать плодовитость самок и коэффициент воспроизведения в пересчете на одну особь, независимо от ее пола. Например, в популяции из 500 самцов и 500 самок за единицу времени появилось 1000 особей нулевого возраста. Удельная рождаемость составила одного новорожденного на одну особь, однако каждая самка оставила двух потомков, и каждый самец оставил двух потомков.

Численность популяции может увеличиваться не только за счет рождаемости, но и за счет иммиграции особей из других популяций. Существуют зависимые и полузависимые популяции, которые поддерживают и увеличивают свою численность именно за счет иммиграции.

Смертность. Смертность – это понятие, противоположное рождаемости. Различают абсолютную смертность (количество погибших особей за единицу времени) и относительную (удельную) смертность (количество погибших особей за единицу времени в расчете на одну особь или на 1000 особей).

Характер смертности описывается таблицами и кривыми выживаемости, которые показывают, какая часть новорожденных особей дожила до определенного возраста. Кривые выживаемости обычно строятся в системе координат: «возраст – логарифм числа выживших особей». В этом случае кривые могут быть выпуклыми, вогнутыми и комбинированными.

В связи с постоянной смертностью вводится понятие мгновенной удельной смертности, то есть отношению погибших особей к общему числу особей за бесконечно малый промежуток времени (аналогично мгновенной удельной рождаемости).

Численность популяции может уменьшаться не только за счет смертности, но и за счет эмиграции особей.

Относительный прирост численности. Первоначально при расчете прироста популяции учитывается мгновенная удельная рождаемость и мгновенная удельная смертность (относительные показатели). Тогда прирост популяции называется биотический потенциал, или мальтузианский параметр (r).

Для изолированной популяции

r = рождаемость – смертность

В открытой популяции

r = (рождаемость + иммиграция) – (смертность + эмиграция)

Прирост популяции может быть положительным, нулевым и отрицательным. Если r > 0, то популяция увеличивает свою численность, если r = 0, то популяция сохраняет стабильную численность, если r < 0, то численность популяции сокращается.

Абсолютный прирост численности. Если r величина постоянная (не зависит от численности популяции), то изменение абсолютной численности популяции в единицу времени (dN/dt) и абсолютная численность популяции в данный момент времени (Nt) описываются уравнениями экспоненциального роста.

Однако в реальных сообществах всегда существует ограниченность ресурсов. Емкость экологической ниши (К) – это максимально возможная численность популяции в данных условиях. В условиях экологического вакуума (то есть при неограниченности ресурсов среды и при отсутствии конкуренции) величина r остается максимально возможной и постоянной. Но при увеличении численности популяции эта величина снижается; в простейшем случае линейно уменьшается при увеличении численности популяции. В этом случае изменение абсолютной численности популяции описывается уравнением Ферхюльста–Пёрла. Графически эта закономерность отображается логистической (сигмовидной) кривой.

Однако в реальных популяциях зависимость r от N и К носит нелинейный характер (эффект группы). Кроме того, при изменении численности происходит изменение экологических характеристик популяции (например, происходит переход с основной пищи на второстепенную), и тогда величина К может измениться. Нужно учитывать также инерционность процессов размножения и гибели, то есть для изменения этих показателей требуется время. За это время может измениться характер действия экологических факторов (например, сезонные или многолетние изменения среды). В природных популяциях могут возникать колебательные процессы (популяционные волны) из-за наличия обратной отрицательной связи между r и N.

Уравнение Ферхюльста–Пёрла достаточно точно описывает динамику лишь простых популяций, например, искусственных популяций инфузорий и других мелких организмов с коротким временем генерации в лабораторных условиях. Однако это уравнение помогает выявить основные закономерности роста природных популяций и при введении поправочных коэффициентов достаточно точно прогнозировать их динамику.

Дополнительные факторы, определяющие динамику популяций. На динамику популяции влияют факторы, зависящие и независящие от плотности (численности) популяции. Например, действие климатических факторов в большинстве случаев (но не всегда!) не зависит от плотности популяции. Однако такие факторы как доступность ресурсов, межвидовые взаимоотношения, как правило, зависят от плотности.

Популяции видов, у которых рождаемость и смертность в значительной мере зависят от действия внешних факторов, подвержены быстрому изменению биотического потенциала и, соответственно, быстро изменяют свою численность, называются оппортунистическими. Амплитуда популяционных волн достигает 3-6 порядков (то есть за короткий период времени численность изменяется в тысячи и миллионы раз). Эти популяции редко достигают численности К и существуют за счет высокой плодовитости (высокое значение rmax). Такой способ сохранения популяций называется r–стратегия. r–Стратеги («шакалы») характеризуются высокой плодовитостью, низкой конкурентоспособностью, быстрым развитием и короткой продолжительностью жизни.

Популяции видов, у которых рождаемость и смертность в значительной мере зависят от их плотности (то есть от характеристики самой популяции), в меньшей степени зависят от действия внешних факторов. Эти популяции называются равновесными, или стационарными. Они поддерживают численность, близкую к величине К, поэтому способ сохранения таких популяций называется К–стратегия. К–Стратеги («львы») характеризуются низкой смертностью, высокой конкурентоспособностью, длительным развитием и длительной продолжительностью жизни.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД

С точки зрения генетики, популяция – это генетическая система, обладающая исторически сложившейся генетической структурой. Основные положения популяционной генетики сложились на основании изучения природных и модельных популяций высших раздельнополых животных (моллюсков, насекомых, позвоночных), которые воспроизводят себя с помощью нормального полового размножения – амфимиксиса, или объединения женских и мужских гамет. В таких случаях группировка особей, способных скрещиваться между собой и производить полноценное (т.е. жизнеспособное и плодовитое) потомство, называется генетической, или менделевской популяцией. В свою очередь, потомки, достигшие половозрелости, также должны скрещиваться между собой и производить полноценное потомство, то есть популяция должна существовать длительное число поколений.

Таким образом, с точки зрения генетики, популяция представляет собой множество особей, объединенных достаточно высокой степенью родства.

В рамках генетического подхода выделяется представление об идеальной популяции.

Идеальная популяция – это абстрактное понятие, которое широко используется в моделировании микроэволюционных процессов. При описании систем скрещивания в идеальной популяции широко используется понятие панмиксии – случайного свободного скрещивания, при котором вероятность встречи гамет не зависит ни от генотипа, ни от возраста скрещивающихся особей. Если исключить половой отбор, то к панмиктической популяции применима концепция гаметного резервуара, согласно которой в популяции в период размножения формируется гаметный резервуар (генный пул), включающий банк женских гамет и банк мужских гамет. Если члены популяции равноудалены друг от друга, то встреча гамет и формирование зигот происходят случайным образом. (Подробнее понятие идеальной популяции будет рассмотрено ниже.)

Реальные популяции в большей или меньшей степени отличаются от идеальной. Одним из наиболее существенных отличий является множество способов воспроизведения. По способу воспроизведения различают следующие типы популяций:

амфимиктические – основным способом размножения является нормальное половое воспроизведение;

амфимиктические панмиктические – при формировании брачных пар наблюдается панмиксия (свободное скрещивание);

амфимиктические инбредные – при формирование брачных пар наблюдается близкородственное скрещивание (инбридинг, инцухт, инцест); крайним случаем близкородственного скрещивания является самооплодотворение;

апомиктические – наблюдаются различные отклонения от нормального полового процесса, например, апомиксис, партеногенез, гиногенез, андрогенез; наблюдается у агамных (бесполых) форм;

клональные – при отсутствии полового процесса и размножении только вегетативным путем или с помощью спор бесполого размножения (например, конидий); частным случаем клонирования является полиэмбриония – развитие нескольких зародышей из одной зиготы:

комбинированные – например, клонально-амфимиктические при метагенезе у кишечнополостных (чередовании бесполого и полового размножения) и гетерогонии (чередовании партеногенетического и амфимиктического поколений у червей, некоторых членистоногих и низших хордовых).

Определения

Панмиксия (свободное скрещивание) означает, что на формирование брачных пар не влияет генотип или возраст особей, участвующих в размножении. Фактически это означает, что рассматриваемый признак не оказывает заметного влияния на формирование брачных пар.

Инбридинг – близкородственное скрещивание у животных; инцухт – близкородственное скрещивание у растений; инцест (кровосмешение) – близкородственное скрещивание у человека.

Апомиксис – это множество форм образования зародышей, при которых не происходит объединения двух клеток. Обычно этот термин используют по отношению к растениям. При апомиксисе новый организм может развиваться из неоплодотворенной яйцеклетки (см. партеногенез), а также из какой-либо другой специализированной клетки зародышевого мешка (например, из клеток–антипод или синергид), реже – непосредственно из клеток нуцеллуса или покровов семязачатка. Примеры растений–апомиктов: ястребинки, одуванчики, манжетки.

Партеногенез – это девиантная форма полового процесса, при которой новый организм развивается из неоплодотворенной яйцеклетки без участия мужских гамет. Различают нередуцированный партеногенез с развитием зародыша из диплоидной клетки и редуцированный партеногенез с развитием зародыша из гаплоидной яйцеклетки. Как правило, партеногенез чередуется с нормальным половым размножением (при цикломорфозе у коловраток, дафний, тлей).

Гиногенез – это девиантная форма полового процесса, при которой мужские гаметы служат для стимуляции развития нового организма из яйцеклетки, но оплодотворения не происходит, и мужское ядро (пронуклеус) погибает. В этом случае у дочернего организма сохраняются только материнские хромосомы. Гиногенез встречается у гибридов рыб, земноводных, а также в бессамцовых популяциях.

Андрогенез – это девиантная форма полового процесса, при которой происходит оплодотворение, но затем женское ядро (пронуклеус) погибает, а мужское ядро замещает его в качестве ядра зиготы. В этом случае у дочернего организма сохраняются только отцовские хромосомы. Андрогенез обычно наблюдается в лабораторных условиях.

Агамные формы – организмы, у которых отсутствует нормальный половой процесс.

Генетическая структура популяций

Каждая популяция обладает собственной генетической структурой. Генетическая структура популяций определяется исходным соотношением аллелей, естественным отбором и элементарными эволюционными факторами (мутационный процесс и давление мутаций, изоляция, популяционные волны, генетико-автоматические процессы, эффект основателя, миграции и др.). Для описания генетической структуры популяций используются понятия «аллелофонд» и «генофонд».

Аллелофонд. Аллелофонд популяции – это совокупность аллелей в популяции. Если рассматриваются два аллеля одного гена: А и а, то структура аллелофонда описывается уравнением: pA + qa = 1. В этом уравнении символом pA обозначается относительная частота аллеля А, символом qa – относительная частота аллеля а.

Популяции, в которых структура аллелофонда остается относительно постоянной в течение длительного времени, называются стационарными.

Если рассматриваются три аллеля одного гена: а1, а2, а3, то структура аллелофонда описывается уравнением: p а1 + q а2 + r а3 = 1. В этом уравнении символами p, q, r обозначаются соответствующие частоты аллелей.

Если рассматриваются несколько аллелей нескольких генов (a, b, c), то структура аллелофонда описывается системой уравнений:

p1 a1 + p2 a2 + p3 a3 + ... + pi ai = 1

q1 b1 + q2 b2 + q3 b3 + ... + qi bi = 1

r1 c1 + r2 c2 + r3 c3 + ... + ri ci = 1

В этих уравнениях символами pi, qi, ri обозначены относительные частоты аллелей разных генов. Однако в простейших случаях рассматриваются только моногенные диаллельные системы, например: А–а. В популяции с общей численностью особей Nобщ и известной численностью особей с генотипами АА, Аа, аа относительные частоты аллелей рассчитываются по формулам:

p (A) = (2 Í N (AA) + N (Aa))/ 2 Í N общ.

q (a) = (2 Í N (aa) + N (Aa))/ 2 Í N общ.

или q (a) = 1 – р (А)

Генофонд. Термин генофонд употребляется в разных значениях. Основоположник учения о генофонде и геногеографии Александр Сергеевич Серебровский называл генофондом «совокупность всех генов данного вида..., чтобы подчеркнуть мысль о том, что в лице генофонда мы имеем такие же национальные богатства, как и в лице наших запасов угля, скрытых в наших недрах» (1928). Однако это выражение в настоящее время используется для определения генетического потенциала, а генофондом называют совокупность всех генотипов в популяции.

При изучении природных популяций часто приходится сталкиваться с полным доминированием: фенотипы гомозигот АА и гетерозигот Аа неразличимы. Кроме того, в природе широко распространено полигенное определение признаков, причем типы взаимодействия неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия) не всегда известны. Поэтому на практике часто изучают не генофонд, а фенофонд популяций, то есть соотношение фенотипов. В настоящее время развивается раздел генетики популяций, который называется фенетика популяций.

СИНТЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД

Популяция как эколого-генетическое единство

Наиболее полным и всеобъемлющим определением популяции является следующее:

Популяция – минимальная самовоспроизводящаяся группировка особей одного вида, более или менее изолированная от других подобных группировок, населяющая определенный ареал в течение длительного ряда поколений, образующая собственную генетическую систему и формирующая собственную экологическую нишу.

К этому определению обычно добавляют ряд уточнений:

Популяция есть форма существования вида. Популяция есть элементарная единица эволюции. Популяция есть единица биомониторинга. Популяция есть единица управления, то есть единица эксплуатации, охраны и подавления.

В некоторых случаях удобно использовать понятие «формы популяционного ранга». Формой популяционного ранга (ФПР), или группой популяционного ранга (ГПР) называют группу особей, несколько меньшую или несколько большую, чем собственно популяция. К ФПР (ГПР), меньшим, чем «настоящие» популяции, относятся внутрипопуляционные и внепопуляционные группировки особей одного вида, которые хотя бы частично способны к самовоспроизведению. В то же время, эти группировки недостаточно изолированы от других подобных группировок, не образуют устойчивые генетические системы и не формируют собственные экологические ниши. К ФПР, большим, чем «настоящие» популяции, относят популяционные системы, состоящие из нескольких популяций, связанных между собой в пространственно-генетическом и/или историческом (микроэволюционном) отношении.

Для обозначения внутрипопуляционных группировок используют различные термины: панмиктические единицы, соседства, демы и другие. Отдельно выделяют псевдопопуляции – внутривидовые группировки, неустойчивые во времени и, как правило, не оставляющие после себя потомства. Группировки популяционного ранга, внутрипопуляционные группировки и псевдопопуляции могут быть частью истинных популяций, или на их основе формируются в дальнейшем истинные популяции. Примеры таких группировок: поле пшеницы, березовая роща, колония грызунов, муравейник, население административного района (например, вороны Брянской области).

Виды живых существ, населяющие землю, образуют сообщества, то есть пространственно-временные объединения. Одной из разновидностей сообществ является популяция - сообщество одного вида, занимающее определённую территорию. Законы распространения генов среди населения изучает популяционная генетика.

Генетическая характеристика популяций позволяет установить генофонд популяции, факторы и закономерности, обусловливающие сохранение генофонда или его изменение в поколениях. Изучение особенностей распространения психических свойств в разных популяциях даёт возможность прогнозировать распространённость этих свойств в последующих поколениях. Генетическая характеристика популяции начинается с оценки распространённости изучаемого свойства или признака среди населения. По данным о распространённости признака определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции.

Основными характеристиками генетической популяции являются:

принадлежность особей одному виду,
пространственно-временное сходство,
сходство экологических потребностей,
способность случайно и свободно скрещиваться между собой - панмиксия. Панмиксия может нарушаться, если образование пар происходит неслучайно. Например, в человеческих популяциях имеется тенденция к неслучайному подбору супружеских пар по росту, интеллекту, интересам и др. Такой неслучайный подбор пар называется ассортативность.

Замкнутая географически или по религиозным соображениям популяция, в которой не происходит обмена особями с другими популяциями, называется изолятом.

Закон Харди-Вайнберга

Зависимости между частотами аллелей и частотами генотипов в поколениях впервые были описаны в 1908 году независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом (рис. 5.1). Этот закон определяет взаимоотношения между частотами аллелей в исходной популяции и частотами генотипов в следующем поколении.

Рисунок 5.1.

Закон Харди-Вайнберга рассматривает популяцию идеальную. На самом же деле реальная популяция будет не в полной мере соответствовать данному закону, так как в ней происходят такие процессы, влияющие на изменение частот аллелей в популяции, как мутации, миграции, дрейф генов, отбор, а в человеческих популяциях и ассортативность.

Рассмотрим отдельно указанные факторы.

Мутации и виды мутаций

Мутации - внезапные и устойчивые изменения генотипа. Термин "мутация" предложил в 1901 году голландец Гуго де Фриз. Мутации служат основным источником генетической изменчивости, но их частота мала. Для того чтобы мутации привели к значительному изменению частот аллелей, потребуется очень много времени.

Можно классифицировать мутации по различным основаниям. Так, мутации бывают:

спонтанные и индуцированные, т.е. возникшие под влиянием мутагенов - а) физических излучений; б) химических веществ; в) биологических - влияние вирусов, например, вируса краснухи;
генные, цитоплазмические, хромосомные и геномные (изменения числа хромосом);
в зависимости от влияния на жизнеспособность - отрицательные, нейтральные и положительные (роль мутации выявлена в устойчивости к таким заболеваниям, как ВИЧ и серповидноклетчатая анемия);
в зависимости от типа наследования - доминантные и рецессивные;
соматические или репродуктивные (гаметные).

Гаметные мутации - мутации, происходящие в половых клетках, например, рак груди. По прогнозу у женщин, родившихся после 1980 года, риск заболеть до 80 лет составляет 12%, то есть заболеет каждая восьмая. Мутированный ген на 13 и 17 хромосоме обусловливает от 5 до 10% случаев рака груди. Ген передаётся по менделевским законам.

Ген ВЯСЛ1, ответственный за генетические формы рака груди, теперь можно назвать геном Анджелины Джоли, поскольку широкой общественности он стал известен благодаря её недавним действиям и публичным заявлениям. Этот ген и его роль в развитии рака известны с середины 90-х годов прошлого века. Причём А. Джоли далеко не первая, кому пришло в голову провести превентивную мастэктомию. Есть данные, что в Великобритании на протяжении 2010-2011 гг. провели около 1500 таких операций именно с превентивной целью.

Надо подчеркнуть, что чисто генетический рак, то есть такой, который возник только из-за унаследованного конкретного "плохого" гена, встречается редко. Как уже говорилось, не больше 10% случаев рака груди и яичников являются наследственными, и за 50% из них отвечают гены ВЯСЛ. Частота мутантного аллеля гена ВЯСЛ1 составляет 0,06%, среди евреев ашкенази больше - 2,6%. Разработано несколько тестов, которые с помощью специальной компьютерной программы рассчитывают риск рака на основании анализа генов ВЯСЛ и индивидуальной информации. Для А. Джоли программа рассчитала наивысший риск рака груди - 86%.

Соматические - остальные 80% мутаций, связанных с возникновением рака груди, что происходят в соматических клетках.

Рассмотрим отдельно виды хромосомных и геномных мутаций (рис. 5.2).

Рисунок 5.2.

К хромосомным мутациям относятся делении, дупликации, инверсии, транслокации:

деления - потеря участка хромосомы;
дупликация - удвоение;
транслокация - перенос участка хромосомы на другую;
инверсия - поворот на 180 градусов определённого участка хромосомы.

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. Геномные мутации описывают несколькими видами. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия (рис. 5.3).

Рисунок 5.3.

Полиплоидия - увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3п, 4п, 5п и т.д.). То есть число хромосом становится равным 69, 92 и т.д. Причины полиплоидии - двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию летальных исходов сразу после рождения или до рождения (спонтанные выкидыши).

Анеуплоидия - изменение (уменьшение - моносомия или увеличение - трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, то есть число хромосом, не кратное гаплоидному (2п+1, 2п-1 и т.д.). Число хромосом становится равным 45, 47, 48 и др. Механизмы возникновения анеуплоидий различны: нерасхождение хромосом (хромосомы отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая - без одной хромосомы) и "анафазное отставание" (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия - наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре - синдрома Эдвардса; по 13-й паре - синдрома Патау).

Моносомия - наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека - по Х-хромосоме - приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тёрнера (45, Х0).

Одним из факторов возникновения мутаций является инбридинг. Инбридинг - кровнородственные браки, например между двоюродными сибсами. В браках между генетическими родственниками повышается вероятность появления потомства с рецессивными признаками. Генетические последствия таких браков проиллюстрируем на примере ряда наследственных болезней в популяциях Европы и США. Например, среди белого населения США на кровнородственные браки проходится лишь 0,05 % от общего числа браков и в то же время 20% случаев альбинизма.

Однако не во всех популяциях последствия инбридинга отрицательны. У сельского населения Индии, Китая и Японии кровнородственные браки довольно часты, но отрицательные эффекты (число уродств, мертворождений) обнаружены не были. Скорее всего в этих странах, где кровнородственные браки разрешены культурой, в течение многих поколений происходило выщепление рецессивных гомозигот, которые обладали пониженной жизнестойкостью.

Миграция и дрейф генов

Миграцией называется перемещение индивидов из одной популяции в другую с последующим образованием брачных связей между мигрантами и членами исходной популяции. Миграция ведёт к изменению генетического состава популяции, обусловленного поступлением новых генов. Например, распределение группы крови В в Европе является следствием движения монгол в западном направлении от материнской популяции в период между 6 и 15 веками. Поэтому в Европе частоту аллеля В последовательно снижается начиная от границ с Азией и заканчивая Испанией и Португалией. Обмен генами между популяциями может иметь ощутимые медицинские последствия. Так, до недавнего времени резус-конфликт практически не встречался в Китае, так как все китаянки резус-положительны.

Однако процессы миграции, переезд в Китай американцев, межрасовые браки ввели в китайские популяции резус-отрицательный аллель. И если в первом поколении у потомства американцев-мужчин и китаянок-женщин резус-конфликт не наблюдался, однако в последующих частота его встречаемости повысилась, так как появились резус-отрицательные женщины, которые выходили замуж за резус-положительных мужчин.

Вследствие ограниченного числа индивидов, образующих популяцию, возможны случайные изменения частот генов, которые называются дрейфом генов. В ряду поколений, если не действуют другие факторы, дрейф генов может привести к фиксации одного аллеля и исчезновению другого.

С. Райт экспериментально доказал, что в маленьких популяциях частота мутантного аллеля меняется быстро и случайным образом. Его опыт был прост: в пробирки с кормом он посадил по две самки и по два самца мух дрозофил, гетерозиготных по гену А (их генотип можно записать Аа). В этих искусственно созданных популяциях концентрация нормального (А) и мутационного (а) аллелей составила 50%. Через несколько поколений оказалось, что в некоторых популяциях все особи стали гомозиготными по мутантному аллелю (а), в других популяциях он был вовсе утрачен, и, наконец, часть популяций содержала как нормальный, так и мутантный аллель. Важно подчеркнуть, что, несмотря на снижение жизнеспособности мутантных особей и, следовательно, вопреки естественному отбору, в некоторых популяциях мутантный аллель полностью вытеснил нормальный. Это и есть результат случайного процесса - дрейфа генов.

Естественным отбором называется процесс избирательного воспроизводства потомства генетически разными индивидами в популяции. Естественный отбор проявляется в том, что особи с разными генотипами оставляют неодинаковое количество потомства, то есть вносят неодинаковый генетический вклад в следующее поколение.

Таким образом, закон Харди-Вайнберга - это закон популяционной генетики, гласящий, что в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идёт мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны, - частоты генотипов по какому-либо гену (в случае, если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

где Р - доля гомозигот по одному из аллелей; Р - частота этого аллеля;

¥^ - доля гомозигот по альтернативному аллелю; Я - частота соответствующего аллеля; - доля гетерозигот.

Биологические науки изучают живые организмы не только «изнутри», но также исследуют особенности их взаимодействия друг с другом и окружающей средой. Не является исключением и генетика. Одним из интереснейших её направлений является популяционная генетика. Как следует из названия, это направление генетической науки изучает особенности наследственности и изменчивости на уровне популяций. Но для начала давайте разберемся, что же такое популяция…

Что такое популяция

Популяция - это термин, который происходит от латинского - populatio, т.е. население. Он обозначает совокупность организмов относящихся к одному виду, которые длительное время обитают на определённой территории (имеют общий ареал обитания) и полностью либо частично изолированны от особей других аналогичных групп того же вида.

Безусловно для понимания данного термина следует привести пример. И, как говорится, будем «тренироваться, на кошках». Поэтому в качестве примера популяции рассмотрим бездомных кошек в городе. Они все принадлежат к одному виду и имеют общий ареал обитания (город), и попасть в другой город для них достаточно проблематично, так как для этого необходимо покрыть огромное расстояние, что обуславливает их относительную изоляцию.

Для чего нужна популяционная генетика

Интерес изучения генетики на популяционном уровне заключается в том, что через популяционный уровень осуществляется генетическая преемственность поколений, а также регуляция таких биологически важных свойств, как численность, плодовитость, устойчивость к заболеваниям и пр.

Таким образом, популяционная генетика - это раздел генетической науки, который изучает распределение частот аллелей (различных форм одного и того же гена, расположенных в одинаковых участках хромосом), а также их изменение под влиянием движущих сил эволюции, определяющих генетическую структуру популяции.

Она является одним из главных элементов синтетической теории эволюции. Механизмы, которые определяют генетическую структуру популяций, можно разделить на две группы:

поддерживающие равновесие,
те, которые, его нарушают.

К первым относятся естественный отбор и дрейф генов, а ко вторым мутагенез и поток генов . При этом естественный отбор и мутагенез оказывают систематическое воздействие, а дрейф и поток генов – случайное. Тем самым, популяционная генетика объясняет процессы адаптации и видообразования .

В общем исследования в области генетики популяций можно условно разделить на два направления:

описание генетического состава популяций
анализ причин изменения генофонда популяции.

Закон Харди-Вайнберга

Рассмотрение каждого из механизмов определяющих генетическую структуру популяции, заслуживает отдельной статьи, но понимание их невозможно без рассмотрения ключевого закона популяционной генетики – закона Харди-Вайнберга или закона равновесного состояния. На нем и остановим своё внимание.

Итак, механизмы этого закона был открыты в 1908 г. английским математиком Харди (Hardy) и немецким врачом (Weinberg) независимо друг от друга.

Для его понимания рассмотрим такое понятие как случайное скрещивание.

Случайное скрещивание – это скрещивание при котором генетическая структура особей не влияет на вероятность формирования брачных пар между ними. Таким образом, в случайно скрещивающихся популяциях частота спариваний носителей различных генотипов пропорциональна доле, встречаемости данных генотипов в популяции.

Итак, согласно закону Харди-Вайнберга при отсутствии элементарных эволюционных процессов (естественного отбора, мутаций, дрейфа генов и миграции) частоты генов из поколения в поколение остаются неизменными. Соответственно если скрещивания случайны, частота генотипа связана простым квадратичным соотношением с частотой генов (аллелей). Если речь идет об аутосомном локусе, то равновесие генов достигается за одно поколение, и если дополнительные вмешательства, нарушающие структуру популяции, отсутствуют, сохраняется во всех последующих поколениях. Если же мы говорим о сцепленных с полом локусах, равновесные частоты генотипов устанавливаются постепенно.

Таким образом равновесные частоты генотипов определяются произведениями частот соответствующих аллелей. В случае наличия только двух аллелей А (с частотой встречаемости p ) и а (с частотой - q ), частоты каждого их трех возможных генотипов будут выражены уравнением:

(p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 = 1.

A a AA Aa aa

Если мы говорим о трех аллелях А , а , А’ с частотами p , q , r , формула будет иметь вид:

(p + q + r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1.

А a А’ АА aa А’А’ А a АА’ a А’

Этот прием возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных частот генотипов при любом числе аллелей. При этом сумма частот генотипов (как и аллелей) всегда должна равняться единице.

Задачи на закон Харди-Вайнберга не всегда просто даются начинающим генетикам. Помните, что Вы всегда можете обратиться к за квалифицированной и своевременной помощью! Сделайте процесс своего обучения приятным и легким вместе с Zaochnik!